Obstetricia

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal tiene como objetivo la detección temprana de anomalías cromosómicas, siendo la más frecuente el síndrome de Down. Actualmente disponemos de varias pruebas que ofrecen resultados con una alta fiabilidad.  

▫ Técnicas no invasivas para diagnóstico prenatal:

El cribado combinado o triple screening

El cribado combinado o triple screening consiste en la realización de un análisis de sangre y la medición de una zona del cuello del feto (pliegue nucal) durante el primer trimestre. Es una prueba sencilla que no presenta ningún riesgo para el feto y detecta hasta un 92% de los casos de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas menos frecuentes. Se informará como “bajo riesgo o “alto riesgo”. El “bajo riesgo” significa que es improbable que el feto tenga síndrome de Down u otras alteraciones. Si el resultado es de “alto riesgo” te propondremos realizar alguna de las pruebas complementarias que describimos a continuación.  

ADN fetal en sangre o Test prenatal no invasivo

El ADN fetal en sangre materna o Test prenatal no invasivo es la toma de una muestra sanguínea materna que proporciona una gran información sobre si el feto tiene un riesgo alto o bajo de tener trisomía 21, 18 o 13. Se ha demostrado que es capaz de detectar más del 99% de los casos de trisomía 21 y el 98% de los casos de trisomía 18 y de trisomía 13. Al no tratarse de un procedimiento invasivo, no conlleva ningún riesgo para el feto.  

▫ Técnicas invasivas para diagnóstico prenatal

La amniocentesis

La amniocentesis consiste en la obtención de una muestra del líquido amniótico que envuelve al feto. Se realiza mediante la punción con una aguja fina a través de la pared abdominal materna, pasando la pared uterina y la membrana amniótica hasta entrar en la cavidad amniótica o bolsa de aguas. La prueba se puede hacer a partir de las 15-16 semanas de embarazo. Se realiza de forma ambulatoria en la consulta. La técnica suele durar entre 5-15 minutos. No es más molesta que una inyección intramuscular o una extracción sanguínea, por lo que no requiere anestesia local. Aunque la amniocentesis es una técnica segura, existe riesgo de rotura de la bolsa de las aguas (muy raro), hemorragia vaginal materna (muy raro), infección materna (excepcional) y punción accidental del feto (excepcional) o del cordón umbilical (excepcional).
 

La biopsia corial

La biopsia corial consiste en la obtención de una pequeña muestra de la placenta (corion) entre la semana 11ª y 14ª de la gestación. Se puede realizar por vía vaginal, mediante una pinza de calibre fino que se introduce por el cuello del útero; o por vía abdominal, a través de una aguja. La prueba se hace de forma ambulatoria en la misma consulta. Dura aproximadamente 15-20 minutos y, aunque es un poco molesta, no requiere anestesia. Como complicaciones podría ocurrir la rotura de la bolsa amniótica (muy raro), hematomas a nivel de la placenta (suelen resolverse espontáneamente), infección materna (muy raro), sangrado vaginal que habitualmente es escaso y se limita espontáneamente (sobre todo cuando la muestra se toma vía vaginal).  

Riesgos de la amniocentesis y de la biopsia corial

Aunque el riesgo global de pérdida fetal tras una amniocentesis o biopsia corial es del 0,5-1% y tras, sólo en el 1/1000 de los casos será debida a la amniocentesis. La mayoría de los casos la pérdida del gestación estará relacionada con el motivo por el que se le realizó la prueba. Tras ambos procedimientos podrá irse a casa debiendo guardar reposo relativo las primeras 48 horas. Si su grupo sanguíneo es Rh negativo se ha de poner la  gammaglobulina anti-D, siempre dentro de las primeras 72 horas tras la técnica.